Diagnostik
Molekulargenetik
- Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1) - APTX
- Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2) - SETX
- Ataxien, spinozerebelläre autosomal-dominante (SCA) *
- Ataxien, spinozerebelläre autosomal-dominante (SCA14)
- Array-Analyse *
- Canavan Syndrom
- Caveolinopathie (LGMD1C)
- Central Core Disease (CCD)
- Einschlusskörper-Myopathie assoziiert mit M. Paget der Knochen und einer frontotemporalen Demenz (IBMPFD)
- Einschlusskörper-Myopathie (IBM2) incl. Typ Nonaka
- Episodische Ataxie Typ 1 (EA1)
- Episodische Ataxie Typ 2 (EA2)
- Familiäre Hemiplegische Migräne (FHM)
- Fragiles X-Syndrom, Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS), Primäre Ovarialinsuffizienz (POI/POF) *
- Friedreich Ataxie (FRDA) *
- Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD): Sarkoglykanopathie
- Glukokortikoid-supprimierbarer Hyperaldosteronismus (GSH) *
- GM2 Gangliosidosen: AB-Variante
- GM2 Gangliosidosen: Morbus Sandhoff
- GM2 Gangliosidosen: Morbus Tay Sachs
- Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN Typ I, II und Typ III) & hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) * gilt für HNPP MLPA
- Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer; HNPCC; Lynch-Syndrom)
- Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN Typ IV / CIPA)
- Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP/SPG) * gilt für Typ 31 sowie für Typ 3, 4, 7, 11 MLPA
- Hypoaldosteronismus
- Kongenitale autosomal-rezessive Schwerhörigkeit/ Taubheit (nicht-syndromal), DFNB1, non-syndromic hearing loss (NSHL) *
- Kongenitale Muskeldystrophie mit primärem Merosin-Mangel * gilt für MLPA
- Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Gehirn und Augenanomalien Typ 1A11 (Kongenitale Muskeldystrophie 1B)
- Maligne Hyperthermie (MHS1)
- Morbus Alexander (Alexander disease)
- Morbus Huntington (HD) *
- Myotilinopathie (LGMD1A)
- Nemaline Myopathie (NEM 1-8)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) * gilt für MLPA
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1) *
- Neurofibromatose Typ 1–ähnliches Syndrom (NF1-like), Legius Syndrom (NFLS)
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2) *
- Niemann Pick Typ C
- Rett- und atypisches Rett-Syndrom sowie X-gekoppelte mentale Retardierung* gilt für MeCP2 MLPA
- Schimke-Dysplasie
- Titinopathie (LGMD2J)
- Tuberöse Sklerose (TSC)
*Akkreditiertes Verfahren nach DIN EN ISO 15189:2014
Begutachtungsaufträge
