Diagnostik
Molekulargenetik
- Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1) - APTX *
- Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2) - SETX *
- Ataxien, spinozerebelläre autosomal-dominante (SCA) *
- Ataxien, spinozerebelläre autosomal-dominante (SCA14) *
- Array-Analyse *
- Canavan Syndrom *
- Caveolinopathie (LGMD1C) *
- Central Core Disease (CCD) *
- Einschlusskörper-Myopathie assoziiert mit M. Paget der Knochen und einer frontotemporalen Demenz (IBMPFD)
- Einschlusskörper-Myopathie (IBM2) incl. Typ Nonaka
- Episodische Ataxie Typ 1 (EA1)
- Episodische Ataxie Typ 2 (EA2)
- Familiäre Hemiplegische Migräne (FHM)
- Fragiles X-Syndrom, Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS), Primäre Ovarialinsuffizienz (POI/POF) *
- Friedreich Ataxie (FRDA) *
- Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD): Sarkoglykanopathie *
- Glukokortikoid-supprimierbarer Hyperaldosteronismus (GSH) *
- GM2 Gangliosidosen: AB-Variante *
- GM2 Gangliosidosen: Morbus Sandhoff *
- GM2 Gangliosidosen: Morbus Tay Sachs *
- Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN Typ I, II und Typ III) & hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) *
- Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer; HNPCC; Lynch-Syndrom) *
- Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN Typ IV / CIPA) *
- Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP/SPG) * gilt für Typ 3, 4, 7, 11, 13
- Hypoaldosteronismus *
- Kongenitale autosomal-rezessive Schwerhörigkeit/ Taubheit (nicht-syndromal), DFNB1, non-syndromic hearing loss (NSHL) *
- Kongenitale Muskeldystrophie mit primärem Merosin-Mangel *
- Kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Gehirn und Augenanomalien Typ 1A11 (Kongenitale Muskeldystrophie 1B)
- Maligne Hyperthermie (MHS1) *
- Morbus Alexander (Alexander disease) *
- Morbus Huntington (HD) *
- Myotilinopathie (LGMD1A) *
- Nemaline Myopathie (NEM 1-8) * gilt für NEM 1
- Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) *
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1) *
- Neurofibromatose Typ 1–ähnliches Syndrom (NF1-like), Legius Syndrom (NFLS)
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2) *
- Niemann Pick Typ C
- Rett- und atypisches Rett-Syndrom sowie X-gekoppelte mentale Retardierung*
- Schimke-Dysplasie *
- Titinopathie (LGMD2J) *
- Tuberöse Sklerose (TSC)
*Akkreditiertes Verfahren nach DIN EN ISO 15189:2014
Begutachtungsaufträge
