Congenital prosopagnosia is associated with a genetic variation in the oxytocin receptor (OXTR) gene: An exploratory study.

Cattaneo Z, Daini R, Malaspina M, Manai F, Lillo M,Fermi V, Schiavi S, Suchan B, Comincini S.
Neuroscience. 2016 Sep 28;339:162-173

Gesichtserkennungsdefizite, die als Prosopagnosie (d.h. Gesichtsblindheit) bezeichnet werden, können sich während der Entwicklung manifestieren, ohne dass eine Hirnverletzung vorliegt. Man spricht hier von einer angeborenen Prosopagnosie. Es wird geschätzt, dass etwa 2,5% der Bevölkerung davon betroffen sind. Es wird ebenso diskutiert, dass die Probleme in der Gesichterverarbeitung in ihrer Schwere variieren. Die genetischen Grundlagen dieser Störung sind nicht bekannt. In der vorliegenden Studie haben wir die genetischen Assoziationen zwischen Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) im Oxytocinrezeptorgen (OXTR) und der Prosopagnosie untersucht. Wir fanden Hinweise für eine Verbindung zwischen den gemeinsamen genetischen Varianten rs53576 und rs2254298 OXTR SNPs und der angeborenen Prosopagnosie. Diese Befunde konnten auch an einer zweiten Kohorte von Prosopagnostikern aufgezeigt werden. Die Daten geben erste Hinweise auf die Beteiligung von OXTR an einer relevanten kognitiven Beeinträchtigung, deren genetische Basis noch weitgehend unerforscht ist.

Face-recognition deficits, referred to with the term prosopagnosia (i.e., face blindness), may manifest during development in the absence of any brain injury (from here the term congenital prosopagnosia, CP). It has been estimated that approximately 2.5% of the population is affected by face-processing deficits not depending on brain lesions, and varying a lot in severity. The genetic bases of this disorder are not known. In this study we tested for genetic association between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the oxytocin receptor gene (OXTR) and CP in a restricted cohort of Italian participants. We found evidence of an association between the common genetic variants rs53576 and rs2254298 OXTR SNPs and prosopagnosia. This association was also found when including an additional group of German individuals classified as prosopagnosic in the analysis. Our preliminary data provide initial support for the involvement of genetic variants of OXTR in a relevant cognitive impairment, whose genetic bases are still largely unexplored.