Diagnostik

Genetische Beratung

Was ist eine humangenetische Beratung?

Eine humangenetische Beratung vermittelt verständliche Informationen über ein bestehendes oder angenommenes Risiko für das Auftreten einer genetisch (erblich) bedingten Erkrankung. Neben der Einschätzung des Wiederholungsrisikos für eine bestimmte Erkrankung werden der Verlauf und die Folgen der Erkrankung, Möglichkeiten der Diagnostik, der Vorbeugung und/oder Behandlung besprochen. Eine genetische Beratung wird und auf freiwilliger Basis nur nach ausführlicher Aufklärung durchgeführt.

Für wen ist eine humangenetische Beratung sinnvoll?

An die genetische Beratungsstelle können sich Familien oder Einzelpersonen wenden,

  • die eine erblich bedingte Erkrankung haben oder eine solche vermuten
  • die ein Kind mit einer (möglicherweise) erblich bedingten Erkrankung oder Fehlbildung haben
  • in deren näheren Verwandtschaft erblich bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder solche vermutet werden
  • die mit Ihrem Partner verwandt sind
  • bei denen oder bei deren Partner unerfüllter Kinderwunsch besteht
  • die mehrere Fehlgeburten aus ungeklärter Ursache hatten
  • die in der Schwangerschaft fruchtschädigenden Einflüssen (Medikamente, Strahlen-Belastung, Infektionen) ausgesetzt sind oder waren
  • die sich über altersbedingte Risiken und/oder die vorgeburtliche Untersuchung bezüglich genetischer Veränderungen beim ungeborenen Kind informieren möchten.

Ablauf einer humangenetischen Beratung

Ein ausführliches humangenetisches Beratungsgespräch mit speziell ausgebildeten Ärzten dauert im Allgemeinen eine Stunde. Zunächst wird die individuelle Fragestellung geklärt. Dann wird ein Familienstammbaum über mindestens 3 Generationen erstellt. Dabei werden alle Personen im Stammbaum erfasst, ob krank oder gesund. Bei bereits gesicherter Diagnose ist in den meisten Fällen eine Einschätzung des Wiederholungsrisikos für weitere Familienmitglieder möglich. Bei unklaren Krankheitsfällen wird, wenn möglich, eine diagnostische Zuordnung vorgenommen. Die genetische Beratung wird mit einem schriftlichen humangenetischen Gutachten für die Ratsuchenden und, falls gewünscht, für die behandelnden Ärzte zusammengefasst. Danach stehen wir selbstverständlich jederzeit für weitere Fragen oder Gespräche zur Verfügung.

Klinisch-genetische Diagnostik

Bei unklaren Krankheitsbildern erfolgt eine klinisch-genetische Untersuchung durch speziell ausgebildete Ärzte, um ggf. eine Einordnung von Symptomen hinsichtlich einer möglichen erblichen Ursache vorzunehmen. Dies kommt insbesondere in Betracht bei Patienten mit ungeklärter Entwicklungsverzögerung und/oder Fehlbildungen.

Was benötigen wir für die humangenetische Beratung?

Voraussetzung für eine umfassende humangenetische Beratung ist die Kenntnis der exakten medizinischen Diagnose oder der Symptome und möglichst genaue Angaben zur Familienanamnese. Falls medizinische Befunde bzw. Arztbriefe vorhanden sind, sollten uns diese vor der Beratung zugeschickt werden. Je nach Fragestellung kann es notwendig sein, den Mutterpass und das gelbe Untersuchungsheft der Kinder mitzubringen.

Wer bezahlt die humangenetische Beratung?

Eine humangenetische Beratung gehört zum Regelleistungskatalog der gesetzlichen wie der privaten Krankenkassen.

Wie kann man sich zu einer humangenetischen Beratung anmelden?

Die Terminvergabe erfolgt telefonisch durch unser Sekretariat unter der Telefonnummer 0234/32-23822 oder 0234/32-23839 Mo-Fr in der Zeit von 7:00-14:00 Uhr.

 

 

Anlaufstelle

  • Sekretariat 
    Humangenetik
    Gebäude MA 5
    Ruhr-Universität
    Universitätsstraße 150
    44801 Bochum
    Germany

    Tel.: +49 (0)234/32-23839
    Fax: +49 (0)234/32-14196
    joerg.t.epplen@rub.de
  • Telefonische Terminvergabe Mo-Fr in der Zeit von 7:00 - 14:00 Uhr