ADPKD

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Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

Die Erkrankung betrifft alle Rassen, jedes Alter, jede ethnische Gruppe und beide Geschlechter gleichmäßig mit typischen Beschwerden.

Infos zu Beschwerden, Komplikationen, Diagnostik, Therapie, Schwangerschaft und Verhaltensregeln.

Die dominante Form der Zystennierenerkrankung wird von einer Generation auf die nächste vererbt. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50%ige Chance die Krankheit zu erben (= Autosomal Dominante Polyzystische Nierenerkrankung, ADPKD).
Etwa 10% der polyzystisch Nierenkranken erwarben die Krankheit infolge einer Spontanmutation, und nicht durch Vererbung. Es ist wichtig zu wissen, dass diese Betroffenen das Gen ihren Kindern vererben können.

Das Gen für ADPKD ist dominant. Das bedeutet, dass es ausreicht, wenn nur eine Kopie des Gens entweder vom betroffenen Vater oder der betroffenen Mutter weitergegeben wird, um die Krankheit weiterzuvererben. Es gibt keinen Trägerstatus des dominanten Gens, es versteckt sich nicht und taucht erst in einer späteren Generation wieder auf. Das heißt, wenn eine Person das Gen besitzt, so wird zu irgendeinem Zeitpunkt im Leben die Erkrankung auf die eine oder andere Art ausbrechen. Wer das Gen nicht besitzt, wird niemals an ADPKD erkranken und kann deswegen das Gen auch nicht an die folgende Generation weitervererben.
Innerhalb einer betroffenen Familie haben alle Erkrankten das gleiche Gen und den gleichen Defekt in diesem Gen. Trotzdem, selbst in der gleichen Familie sind die Zeichen, Beschwerden und der Verlauf der Erkrankung häufig sehr unterschiedlich. Anhand des Krankheitsverlaufs in der Eltern- oder Großelterngeneration kann man nicht vorhersagen wie sich die Erkrankung beim betroffenen Nachkommen entwickeln wird.
Das Risiko, ein Kind zu bekommen, welches das betroffene Gen erbt, ist mit jeder Schwangerschaft aufs Neue 50%, egal wie viele Kinder eine Familie hat. So gibt es Familien, in denen alle Kinder das Gen erben und Familien, in denen kein Kind betroffen ist.
Großfamilien haben normalerweise betroffene und nicht betroffene Kinder.

Soviel man heute weiß, gibt es wenigstens drei Gene, die ADPKD verursachen.
Etwa 80 Prozent der Menschen mit ADPKD haben das ADPKD 1 Gen, welches sich auf dem Chromosom 16 befindet. Etwa 15 Prozent haben das ADPKD 2 Gen, welches auf Chromosom 4 liegt. Bei ca. 5% der Betroffenen ist eine Genzuordnung nicht gelungen.

Wie häufig kommt die familiäre Nierenzystenerkrankung (ADPKD) vor?

Die Angaben in der medizinischen Literatur sind unterschiedlich. Es ist die Rede von 1 Erkrankung auf 300 bis 1000 Einwohner. Da die Angaben sehr schwanken, ist von einer hohen Dunkelziffer auszugehen. Im Allgemeinen kann man die Polyzystische Nierenerkrankung als die häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit bezeichnen. Es gibt weltweit mehr Erkrankungen an Polyzystischer Nierenerkrankung als an Zystischer Fibrose (Mukoviszidose), Down-Syndrom, Hämophilie, Muskeldystrophie und Sichelzellanämie zusammen.