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RUBENS
- Zeitschrift der Ruhr-Universität
Nachrichten, Berichte und Meinungen
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Blinde Hunde
Bochumer
Wissenschaftlerinnen erforschen Ursachen der Netzhauterkrankung
PRA
Die leichte Verunsicherung des Hundes beim abendlichen
Spaziergang in der Dämmerung fällt Herrchen
oder Frauchen meist zuerst auf. Noch machen sie sich vielleicht
keine Gedanken, aber wenn der Hund irgendwann sogar in
der Wohnung und bei Tageslicht gegen Möbelecken läuft,
ist es nicht mehr zu übersehen: Das Tier erblindet.
Das Schicksal von Hunden, die die progressive Retina Atrophie
(PRA) geerbt haben, ist besiegelt: Irgendwann gehen die
Sehsinneszellen in der Netzhaut nach und nach zugrunde.
Aufzuhalten ist die Entwicklung nicht. Die Krankheit,
die der sog. Retinitis Pigmentosa des Menschen sehr ähnlich
ist, wird meist rezessiv vererbt, d.h. nur ein Hund, der
sowohl von der Mutter als auch vom Vater das schadhafte
Gen geerbt hat, erkrankt. Daher können auch gesunde
Tiere Überträger sein, wenn sie nur ein Gen
tragen, das die Mutation aufweist. Hinzu kommt, dass die
Krankheit bei verschiedenen Rassen zu verschiedenen Zeitpunkten
ausbricht. Bei manchen Rassen zeigen schon die Welpen
erste Symptome, andere erkranken aber erst mit acht oder
zehn Jahren. Züchter können also im Vorhinein
schlecht abschätzen, ob ihre Zuchttiere Überträger
der PRA sind oder nicht. Wenn sich die Mutation einmal
in einen Stammbaum eingeschlichen hat, besteht die Wahrscheinlichkeit,
dass Welpen von beiden Elternteilen die Veranlagung erben,
denn es werden in der Zucht oft eng verwandte Tiere gekreuzt.
Diese enge Verwandtschaft hat jedoch auch ihre Vorteile
für die Identifizierung der PRA auslösenden
Mutation (Erbsprung): Da alle erkrankten Tiere auf ein
oder wenige sog. Gründertiere zurückgehen, lässt
sich die Erbfolge gut nachvollziehen und es handelt sich
bei allen in einer Familie um dieselbe Mutation.
Auf diese Fakten stützte sich die Diplom-Biologin
Tanja Schrameyer. Sie erforscht die Ursachen der Krankheit
am Lehrstuhl für Humangenetik (Prof. Jörg Epplen).
Ihr Ziel ist es, einen Gentest für PRA zu entwickeln,
der auch bei gesunden Tieren nachweisen kann, ob sie Überträger
sind oder nicht. „Allerdings hat jede Rasse ihre
eigene Mutation“, erläutert sie. Genau das ist
der Grund, warum sich die Suche nach dem genauen Ort des
Gendefekts recht schwierig gestaltet. Anfangs hatte man
damit noch gar nicht gerechnet: „Als ein Hundezüchterverband
vor fast zehn Jahren an den Lehrstuhl herantrat und das
Projekt zur PRA anregte, dachte man noch, es handele sich
vielleicht bei allen Rassen um eine Mutation am selben
Genort“, erzählt Dr. Gabriele Dekomien, Tanja
Schrameyers Vorgängerin im Projekt. Je weiter die
Arbeiten jedoch fortschritten, desto klarer wurde, dass
es sich um eine sehr vielgestaltige Erbkrankheit handelt.
Trotzdem gab die Biologin nicht auf – und sie wurde
belohnt: Das Ergebnis ihrer Dissertation ist ein Gentest
für PRA bei der Rasse Sloughi. Für ein paar
weitere Hunderassen, z. B. den Irish Setter, gibt es ebenfalls
Gentests, die eine Firma in den USA entwickelt hat. Für
das Gros der betroffenen Rassen gibt es noch keine Tests.
Das mag neben der Komplexität der Erkrankung daran
liegen, dass sich nur sehr wenige Forscher mit der PRA
befassen: Außer den Bochumern widmen sich weltweit
nur fünf oder sechs andere Gruppen dem Problem.
Tanja Schrameyer hat sich für die nächsten Jahre
einiges vorgenommen: Neben der Suche nach dem exakten
Ort der ursächlichen Mutation in Kandidatengenen
mehrerer Rassen will sie sich an die Entwicklung von indirekten
Gentests machen. „Dabei suche ich nach sog. Markern,
d.h. charakteristischen Gensequenzen, die über das
gesamte Genom verteilt immer mit der Erkrankung zusammen
auftreten, obwohl sie nichts damit zu tun haben“,
erklärt sie. Die Wahrscheinlichkeit, einen solchen
Marker zu finden, ist wesentlich größer, als
den genauen Mutationsort zu entdecken. Eine Menge Fleißarbeit
ist natürlich trotzdem damit verbunden: Ungefähr
ein Jahr lang wird sie nur damit beschäftigt sein,
im Labor Genanalysen durchzuführen. Proben von
96 Hunden aus zunächst vier Rassen sollen dann untersucht
sein, 325 Marker will Schrameyer unter die Lupe nehmen.
Zum Glück haben ihre Vorgänger schon einiges
an Untersuchungsmaterial zusammengetragen.
Trotzdem suchen die Forscher noch Blutproben von erkrankten
und gesunden Hunden, die miteinander verwandt sind. Dafür
arbeiten sie zum einen mit verschiedenen Züchterverbänden
und der „Gesellschaft für kynologische Forschung“
(GFK) zusammen, die das Projekt seit Jahren unterstützt.
Zum anderen unterhalten die RUB-Forscher Verbindungen
mit mehreren Tierärzten in der Umgebung. „Über
die Zusammenarbeit mit den Ärzten sind wir sehr froh“,
so Gabriele Dekomien, „denn sie sind sehr gut ausgebildet
und können die PRA sicher diagnostizieren.“
Das ist nicht ganz einfach und außerdem aufwändig,
denn es gilt, viele mögliche andere Ursachen für
die Erblindung der Hunde auszuschließen. Dafür
muss der Arzt z. B. die Netzhaut genau untersuchen und
feststellen, ob sie das Licht stärker reflektiert
als normal. Charakteristisch für PRA ist auch, dass
die Blutgefäße der Netzhaut und der sichtbare
Teil des Sehnervs schrumpfen. Um sicher zu gehen, kann
der Arzt ein sog. Elektroretinogramm machen, das die Nervensignale
beim Eintreffen eines optischen Reizes aufzeichnet. Dazu
muss der Hund allerdings narkotisiert werden. Eine
weitere Schwierigkeit bei der Beschaffung von Proben ist,
dass viele Züchter das Problem unter den Teppich
kehren. „Wenn die PRA in einer Zucht auftritt,
ist das für den Züchter immer ein großes
– auch finanzielles – Problem“, erklärt
Tanja Schrameyer. „Manche Züchter schweigen
es deshalb tot und nehmen die betroffenen Tiere einfach
aus der Zucht heraus.“ Zu spät, denn ihr Erbgut
ist ja schon weiter in der Familie unterwegs und wird
auch von gesunden Nachkommen weitergegeben.
Ein Gentest könnte schon bei der Geburt eines Wurfs
sicher zeigen, ob die Tiere zur Zucht geeignet sind oder
nicht. Doch selbst ein Test kann nicht ein für allemal
für eine Rasse grünes Licht geben: „Neu-Mutationen
kommen in der Natur immer wieder vor,“ so Tanja Schrameyer.
„Wenn sich durch Zufall an einer anderen Stelle ein
Gen so verändert, dass das betroffene Tier PRA vererbt,
dann geht die Suche wieder von vorne los.“
md
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