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RUBENS
- Zeitschrift der Ruhr-Universität
Nachrichten, Berichte und Meinungen
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| RUBENS 129 |
1. Dezember 2008
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3.500 Gen-Tests für die Gewissheit
15 Jahre Huntington-Zentrum NRW: eine Zwischenbilanz
Verlängerte Blöcke von bestimmten Erbbausteinen
im Huntington-Gen verursachen die unheilbare Krankheit
Morbus Huntington („Veitstanz“). Erst 1993
wurde das Gen überhaupt entdeckt und noch im gleichen
Jahr gründete die Ruhr-Universität zusammen
mit dem St. Josef-Hospital das Huntington-Zentrum NRW.
Seit 15 Jahren ist es möglich, Mutationsträger
für die Erkrankung mit hundertprozentiger Sicherheit
zu identifizieren, und so geht die Suche voran nach dem
genauen Pathomechanismus, über den es zum massiven
Verlust von Zellen im Zentralnervensystem kommt.
Das Huntington-Zentrum der RUB (HZ NRW) zieht Bilanz:
Es ist seit seiner Gründung das größte
Zentrum Europas und in Deutschland einzigartig. Mit einem
ambulanten Service, auch für Notfälle, einer
umfassenden genetischen Beratung und einer speziell eingerichteten
Station versorgt es bundesweit die meisten Patienten.
Mit der Entdeckung des verursachenden Gens rückte
ein vorhersagender DNA-Test in den Vordergrund, da Morbus
Huntington vererbbar ist. Wer die verlängerten, so
genannten CAG-Blöcke im Gen trägt, gibt sie
mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an seine Kinder
weiter. 3.500 Tests für die Gewissheit hat das Huntington-Zentrum
bisher gemacht.
„Wenn jemand den vorhersagenden Test wünscht,
ist zunächst eine ausführliche genetische Beratung
notwendig“, erklärt der Humangenetiker Prof.
Dr. Jörg T. Epplen, Co-Leiter des Zentrums. „Dabei
sprechen wir zum Beispiel über die Symptome, die
Vererbung, das Risiko für den Ratsuchenden selbst
und für seine Kinder, Anlageträger zu sein,
aber auch über mögliche Belastungssituationen
bei einem ungünstigen Testergebnis. In den Entscheidungsprozess
beziehen wir erfahrene Psychotherapeuten oder Psychiater
ein.“ Nach der Beratung haben die Patienten eine
Bedenkzeit von mindestens vier Wochen, ob sie den Test
wirklich machen wollen.
Deutlich weniger Bedenkzeit
Die Entwicklung der vergangenen Jahre ist indes erstaunlich.
Der Anteil derer, die sich nach der Bedenkzeit für
den Test entschieden, sank von 1993 bis 2004 von 67 auf
38 Prozent. Andererseits nahmen die Menschen in den letzten
Jahren deutlich weniger Bedenkzeit in Anspruch als noch
Mitte der Neunziger. Wie lässt sich das erklären?
Es ist sicher ein komplexes Geflecht von Gründen.
Zunächst sind Frauen bei den Ratsuchenden deutlich
in der Überzahl. Neben sich ändernden Motivationsgründen
für den DNA-Test, zum Beispiel durch die Familienplanung,
und neben dem demographischen Wandel – es gibt mehr
Singles – wirken sich wahrscheinlich auch Ängste
vor den sozialen Folgen aus. Für Prof. Epplen lässt
dieser Trend nur den Schluss zu: „Das lange Jahre
überfällige Gendiagnostikgesetz muss auch diesen
Bedenken endlich Rechnung tragen.“
Morbus Huntington tritt in der Bevölkerung mit einer
Häufigkeit von einem Erkrankten auf 10.000 Einwohner
auf. Erste unspezifische Krankheitszeichen zeigen sich
meistens zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr. Wesentlich
seltener treten erste Symptome im höheren Alter oder
bereits bei Kindern auf. Auffällig sind vor allem
die Bewegungsstörungen (allgemeine Unruhe, plötzlich
unwillkürlich auftretende Muskelaktion, Gangstörungen),
manchmal kommen psychische Veränderungen hinzu, etwa
Depression, Wahn- und Zwangsvorstellungen. Im Verlauf
der Erkrankung kann sich auch eine Demenz entwickeln.
Bei der Betreuung der Patienten arbeiten Psychologen,
Familientherapeuten, Kliniker, Genetiker und das qualifizierte
Pflegepersonal Hand in Hand.
Die Behandlung umfasst vor allem Rehabilitationsmaßnahmen,
wie entsprechende sportliche Betätigung, weiterhin
Logo- und Ergotherapie. Medikamente werden gezielt eingesetzt
insbesondere gegen die Unruhe und Überbeweglichkeit.
Patienten und ihre Angehörigen zu betreuen ist die
eine, die Krankheit weiter zu erforschen die zweite zentrale
Aufgabe im HZ NRW. Wissenschaftler untersuchen die (patho-)
genetischen Grundlagen, sie suchen nach neuen therapeutischen
Strategien für die fernere Zukunft und sie arbeiten
die umfangreichen Beratungserfahrungen der letzten 15
Jahre auf. Für die nächsten 15 und mehr Jahre
hat das Huntington-Zentrum alle Hände voll zu tun.
jw
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