Zytogenetik
Postnatale Chromosomenanalyse (inkl. FISH)
Typische Indikationen:
- Kinder mit Entwicklungsstörungen und/oder körperlichen Auffälligkeiten (Dysmorphien)
- Paare mit unerfülltem Kinderwunsch und/oder wiederholten Fehlgeburten
- Bekannte Chromosomenstörungen in der Familie
- Patienten mit V.a. Mikrodeletionssyndrom
Geeignetes Probenmaterial:
- ca. 5ml Heparin-Blut (1-2ml bei Neugeborenen)
- Abortgewebe (in NaCl oder Transportmedium)
- Hautbiopsie (bei bestimmten Fragestellungen, z.B. V.a. chromosomales Mosaik; in NaCl oder Transportmedium)
Heparin-Blutproben für zytogenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit der Post verschickt werden (Versand möglichst noch am Abnahmetag). Versand von Abortmaterial in isotoner Kochsalzlösung per Kurier am Entnahmetag.
Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden.
Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (inkl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden.
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist immer obligat! Eine vorherige genetische Beratung durch einen entsprechend qualifizierten Arzt ist laut GenDG erforderlich.
Methoden
- Konventionelle Bänderungstechniken (GTG, QFQ, ggf. CBG)
- FISH-Analysen:
- Aneuploidie-Schnelltests (Trisomie 13/18/21); erfordert eine anschließende konventionelle Chromosomenanalyse
- Geschlechtschromsomen (Klinefelter-, Turnersyndrom)
- X/Y-chromosomaler Kleinwuchs (SHOX-Deletion)
- DiGeorge-Syndrom/VCFS („CATCH22“)
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Cri du Chat Syndrom
- Miller-Dieker-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- Williams-Beuren-Syndrom
- whole chromosome paint Sonden
- andere auf Anfrage
Dauer der Untersuchung: ca. 2 Wochen nach Probeneingang (1-2 Werktage für Aneuploidie-Schnelltests)
Kosten: auf Anfrage
