Molekulargenetische Diagnostik

Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN Typ IV / CIPA)
OMIM: 256800 (HSAN IV)

Hintergrund

Die hereditären sensorisch-autonomen Neuropathien (HSAN) stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von erblichen Erkrankungen des peripheren Nervensystems dar.

HSAN IV

Bei der HSAN Typ IV (engl.: congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) bestehen von Geburt an Analgesie und Anhidrose. Die Kinder zeigen selbstverstümmelndes Verhalten (Abbeißen der Zungenspitze, Amputationen der Finger) sowie rezidivierende Fieberschübe unklarer Ursache. Mentale Retardierung ist fast immer vorhanden. Häufig findet man darüber hinaus multiple Knochenfrakturen, schlechte Wundheilung, Ulzerationen der Cornea und andere Auffälligkeiten.

Neuropathologisch zeichnet sich die Erkrankung durch Fehlen der nicht myelinisierten Axone, verminderte Anzahl der kleinen myelinisierten Axone sowie normale, jedoch nicht innervierte Schweißdrüsen aus. Die motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeit ist in der Regel normal. Intrakutaner Histamintest und Pilocarpin-Iontophorese sind meist negativ.

Die HSAN IV wird autosomal rezessiv vererbt. 1996 gelang es der Arbeitsgruppe um Y. Indo, das verantwortliche Gen zu identifizieren. Das NTRK1 (neurotrophic tyrosine receptor kinase 1)-Gen kodiert für eine Rezeptortyrosinkinase, den neuronalen Wachstumsfaktor. Bei von HSAN IV betroffenen Patienten wurden verschiedene Punktmutationen, Deletionen und splice site-Mutationen in diesem Gen identifiziert.

Erforderliches Probenmaterial

  • 5-10 ml EDTA-Blut (2 Proben)

EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit der Post verschickt werden.
Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden. Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (incl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden.

Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist erforderlich!

Bei humangenetischen Untersuchungen ist wichtig, ob es sich um eine diagnostische Abklärung bei einem Erkrankten oder um (prädiktive) Testung einer Risikoperson auf Anlageträgerschaft für eine in der Familie bekannte Mutation handelt. Bei prädiktiven genetischen Untersuchungen ist gemäß GenDG eine vorherige genetische Beratung verpflichtend gefordert.

Methode

Punktmutationssuche im NTRK1-Gen (HSAN IV). Zusätzlich ist das Gen Bestandteil unseres NGS-Neuropathiepanels.

Dauer der Untersuchung: bis zu 3 Wochen nach Probeneingang
Kosten: auf Anfrage

Akkreditiertes Verfahren nach DIN EN ISO 15189:2007

 

Diagnostik

  • Dr. rer. nat. Regina Kropatsch 
    Humangenetik
    Gebäude MA 5
    Ruhr-Universität
    Universitätsstraße 150
    44801 Bochum
    Germany

    Tel.: +49 (0)234/32-25764
    Fax: +49 (0)234-32-14196
    regina.kropatsch@rub.de