Ein besonderes Interessensgebiet der Humangenetik an der Ruhr-Universität Bochum ist die Huntington-Erkrankung (Morbus Huntington). Seit der Entdeckung der ursächlichen (CAG)n-Verlängerung 1993 wird neben genetischer Beratung und Betreuung von Risikopersonen, Patienten und Familienangehörigen der direkte DNA-Test für M. Huntington angeboten. In der besonderen Bochumer Konstellation (Diagnostik und Beratung in der Humangenetik; Huntington-Station sowie psychologische und psychosoziale Betreuung in der Neurologie, St. Josef-Hospital Bochum; psychiatrische Versorgung im Westfälischen Zentrum für Psychiatrie) wurde im Jahre 1993 das Huntington Zentrum NRW (HZ-NZW) gegründet. Dieses Zentrum gewährleistet durch intensive Interaktion der Humangenetiker und Ärzte mit besonderer klinischer Kompetenz umfassende psychosoziale Betreuung nicht nur für direkt Betroffene sondern auch für deren Umfeld.

 

 

Nachfolgend ein paar Zahlen aus dem HZ-NRW:

Aus den Ergebnissen der DNA-Diagnostik stellt nachfolgendes Diagramm die Verteilung der (CAG)n-Blöcke im Huntingtin-Gen dar. Graue Balken zeigen die relativen Häufigkeiten von Normalallelen, schwarze Balken die Verteilung der Allele von Erkrankten bzw. von Mutationsträgern (die prädiktiv diagnostiziert jedoch noch nicht erkrankt sind).

Alle Daten im HZ-NZW sind in gesicherten (Intranet-)Datenbanken erfasst, werden kontinuierlich ergänzt und stehen interessierten Kollegen natürlich zur Beantwortung populationsgenetischer und epidemiologischer Fragestellungen zur Verfügung.
Neben den Dienstleistungen widmet sich das HZ-NZW intensiv wissenschaftlichen Aufgaben. Ein Forschungsschwerpunkt ist die Identifizierung von genetischen Faktoren, die den klinischen Verlauf und das Erstmanifestationsalter von M. Huntington beeinflussen. Derartige Faktoren und deren pathophysiologische Einordnung bieten sich als aussichtsreiche Angriffspunkte für die Entwicklung von neuen therapeutischen Ansätzen an. Weiterhin werden innovative Studien zu neurokognitiven und morphologischen Veränderungen bei M. Huntington in Kooperation mit verschiedenen Forschungsgruppen durchgeführt (IfADO, Neuropsychologie und Neuroanatomie RUB).


Einige Links:

Klinisches Zentrum für Morbus Huntington in NRW
Umgang mit Menschen mit der Huntington-Krankheit (pdf)
Richtlinien für die Anwendung des präsymptomatischen molekulargenetischen Tests zur Huntington-Krankheit (pdf)
Huntington im WWW
Deutsche Huntington-Hilfe